导语：视网膜母细胞瘤又被称为视母细胞瘤，英文简称为RB。这种病一般患者人群以儿童为主，而且分为遗传型和非遗传型。是起源于原始视网膜干细胞或者是视锥细胞前体细胞。有一些患者双眼都有这种疾病，有的患者只有一只眼睛有这种疾病，也是跟患者是否患病有关的。
01视网膜母细胞瘤的病因
患者之所以会得这种病，是因为身体里RB1基因发生突变的结果。有45%的儿童是由于自己的父母有这种病源，所以导致自己遗传患病。不过绝大多数的儿童都是因为自身基因突变造成的，身体里的RB1基因会发生两次突变，而且都发生在患者的视网膜细胞。这种突变会让患者的视网膜细胞缺少RB蛋白，从而出现细胞增生，最后导致视网膜母细胞瘤的发生。
02视网膜母细胞瘤的病状
1、概述
这种疾病在新生儿中的发病率在两万分之一到分之一，大部分的患儿都是在三岁以前就会发病，不过也有百分之二十五的患儿会在三岁以后发病。目前患者人数以每年九千多人左右在增长，而且大多数的人都处于晚期，属于高风险患者。
2、病状
（1）白瞳症和
这是大部分视网膜母细胞瘤患者都会有的一个临床表现，又被称为猫眼，之所以会这么形容，是因为瞳孔会出现黄白色反光，看起来就像猫的眼睛一样。随着病情的严重，有一部分患者会出现视力下降的情况，发生实用性斜视。
（2）其他表现
患者在患病早期会出现灰白色或者是椭圆形的拱状肿物，出现向外隆起或者是沿脉络膜扁平生长的情况。肿瘤的表面会出现视网膜血管扩张出血，严重的患者还有可能会出现视网膜脱离。
一般双侧性视网膜母细胞瘤的患儿，发病是最早的，通常在一岁之前就会发病。而单侧性视网膜母细胞瘤的患儿发病就比较晚，基本上在两岁到三岁的时候才会发病。有一部分单侧性视网膜母细胞瘤的患者，还会出现基因突变，从而导致器官恶性肿瘤提高。
03视网膜母细胞瘤的检查方法
1、MRI检测
患者可以进行NRI检测，如果患有视网膜母细胞瘤，T1W1会为稍低信号，T2W2会为中信号或者是稍低和稍高信号混杂。通过对头部和眼框的MRI，可以看到患者的视神经和眼外部分是否受到细胞瘤牵连。
2、B超
通过B超可以看出患者眼底的光带有不均匀或者是增厚的情况，形状呈现波浪式或者是V型。也可以明显看到玻璃体内回声或者是中强回声光团和多见强回声钙化斑。有一部分患者还会出现视网膜脱离的情况，经过彩色多普勒超声成像，还能够检查到细胞瘤内和视网膜血管的情况。
3、病理检查
病理检查能够很好确诊是否患有视网膜母细胞瘤，因为如果患者有视网膜母细胞瘤，就可以明显的看到有单个或者是多个视网膜内白色小球。经过病理检查，可以看到肿瘤细胞的体积以及细胞轮辐状排列。用术中冰冻切片或者是术后肿块的方法进行病检，一般不会用眼泪穿刺检查，以免造成肿瘤细胞恶化。
4、CT检查
通过这项检查，可以检查到患有视网膜母细胞瘤的患者眼内有高密度肿块或者是视神经孔扩大。还可以在视网膜脱离的时候，有效辨别是视网膜母细胞瘤还是其他的疾病。
5、基因检测
因为有45%的视网膜母细胞瘤患者都是由于遗传患病，所以这部分患者很容易通过基因检测检测出来，而且遗传性的患者一般都两只眼睛都会患病。如果是非遗传性的患者，也可以通过基因检测来检测是否有基因变异，而且这类患者一般都是单眼患病。
04视网膜母细胞瘤的治疗
1、眼内视网膜母细胞瘤治疗
想要治疗眼内RB，可以通过局部治疗或者是化学治疗联合局部治疗。化学治疗主要是静脉化学治疗和动脉化学治疗，而局部治疗则是激光和冷冻治疗。静脉化学治疗大概一个月要做一次，连续做六个月，不过在治疗的过程中，可能会出现一些不良反应，比如说发热或者是恶心呕吐。
不过也有可能会损害到患者的听力和肾脏功能。动脉化学治疗一般可以使用美法仑等药物联合治疗，每月一次，坚持两到四个月。这种治疗可以帮助患者缩小肿瘤的体积。
2、眼外视网膜母细胞瘤的治疗
如果是两只眼睛都有视网膜母细胞瘤的患者，具备手术条件的，可以对患者进行手术切除。在术后再用化学治疗和放射治疗进行辅助。如果患者出现一些局部反应比较强烈，可以先给患者进行两个疗程的静脉化学治疗，控制一下情况，再进行切除手术。淋巴结转移的患者，一定要先进行控制，用静脉化学治疗辅助之后再进行切除。
05视网膜母细胞瘤的护理
对患儿日常的护理也一定不能马马虎虎，首先一定要按照医生的要求来给患儿上药，根据医嘱来决定上药次数和上药时间，不能进行主观臆断。在患儿患病期间，也一定要多注意不要让患儿去揉自己的患部，这样可能会导致患部感染。
让患儿远离手机这类电子产品，多注意眼睛的休息。平时的饮食一定要尽量清淡，但是要注重营养均衡。并且在肿瘤情况稳定以后，医院检查，看看是否有复发的情况。
结语：如果父母发现新生儿的视力出现问题，一定要尽早进行检查，早做诊断，看看患者是否得了视网膜母细胞瘤。这关系到孩子的未来，如果通过诊断确定孩子患有视网膜母细胞瘤，不应该仅仅局限于挽救孩子的生命，也要尽早进行有效救治，尽量保迟孩子的视力，不影响到以后的生活。